Blood:MDS/MPN不同亚型的遗传异质性
2020-07-01 MedSci原创 MedSci原创
特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关,并有助于阐明这些肿瘤的异质性;MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。
超过90%的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤(MDS/MPN)病例的髓样相关基因具有体细胞突变,但目前的诊断标准仍不包括分子数据。
Palomo等人采用全基因组测序技术以表征一个临床特征明确的大型队列的367位MDS/MPN成年患者的突变情况:119例慢性髓系单核细胞白血病(CMML)、71例非典型慢性粒细胞白血病(aCML)、71例伴有环形铁幼粒细胞和血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)和106例未分型的MDS/MPN(MDS/MPN-U)。
在该队列≥3%的个体中,共有30个基因携带重复突变。在MDS/MPN亚型之间,复发性突变基因的分布和克隆结构有所不同。统计分析表明,复发性突变基因之间存在显著相关性,一如基因型与表型之间的相关性。
研究人员还发现,特定基因组合与不同亚型的MDS/MPN相关,并且与大多数其他MDS/MPN亚型相斥(如CMML中的TET2-SRSF2、aCML中的ASXL1-SETBP1或MDS/MPN-RS-T中的SF3B1-JAK2)。
MDS/MPN-U患者的异质性最大,表现出不同的分子谱,类似于在其他MDS/MPN亚型中观察到的一个,该分子谱且与患者预后相关。特定基因突变还可影响不同的MDS/MPN的预后,这可能还关乎临床决策。
总之,本研究结果有助于阐明在这些肿瘤中观察到的遗传异质性,或可用于MDS/MPN的临床诊疗。
原始出处:
Laura Palomo,et al. Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. June 23, 2020.
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