JAMA Pediatr：外显子组测序和染色体微阵列分子技术在矮小症中的诊断率——系统性综述和荟萃分析

目前，外显子组测序（ES）和染色体微阵列分析（CMA）对矮小症的诊断率尚不明确。虽然现有的研究也报告了ES和CMA在矮小症诊断方面的广泛使用，但还没有确定的诊断率。

关键问题：外显子组测序（ES）和染色体微阵列分析（CMA）在身材矮小病例中的诊断率是多少？

意义 在这项荟萃分析中，研究结果表明，ES和CMA可能被证明是识别身材矮小者分子病因的有用工具。

目的：探讨ES和CMA对矮小症的诊断率。

数据来源：2023年2月，在3个数据库（PubMed、Embase和Web of Science）中使用相关关键词进行了系统性文献检索。

研究选择： 纳入荟萃分析的研究必须至少有10名矮小症患者，这些患者使用ES或CMA诊断，并报告了诊断的患者数量。在5222项已确定的研究中，最终有20项研究被纳入本研究。

数据提取和汇总：两名独立的研究人员从每项研究中提取了相关信息，然后使用比例荟萃分析对其进行汇总，以获得ES和CMA的总体诊断率。

主要结果和措施： 主要结果指标是确定ES和CMA的总体诊断率。接着还进行了亚组荟萃分析，以评估诊断率是否因ES作为第一诊断手段还是最后的手段而有所不同。此外，还进行了荟萃回归分析，以调查诊断率随时间的变化情况。

结果：共纳入20项研究，包括1350例接受ES的矮小症患者和1070例完成CMA的矮小症患者，结果发现ES和CMA在队列中的总体诊断率分别为27.1%（95% CI，18.1%-37.2%）和13.6%（95% CI，9.2%-18.7%）。ES为第一诊断手段组（27.8%；95% CI，15.7%-41.8%）和ES为最后诊断手段组（25.6%；95% CI，13.6%-39.6%）之间的诊断率没有统计学差异（P＝.83），阳性诊断患者百分比随时间的变化也无统计学差异。

结论和相关性：这项系统性综述和荟萃分析为ES和CMA在矮小症患者中的诊断效果提供了高水平的证据支持，也为临床医生在工作中推荐这些遗传测试手段提供了可靠的依据。

原始出处：

Li Q, Chen Z, Wang J, et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Chromosomal Microarray in Short Stature: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(11):1149–1157. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.3566