J Invest Dermatol：一种来自父亲遗传的皮肤病
2017-06-18 sunshine2015 来宝网
名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。来自患者的基因组DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突变，其与在父亲身体上从增厚的皮肤斑块获得的细胞中观察到的突变相同。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。
【由精细胞传播引起的皮肤病】名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。来自患者的基因组DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突变，其与在父亲身体上从增厚的皮肤斑块获得的细胞中观察到的突变相同。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。
名古屋大学的研究合作揭示了马赛克皮肤疾病的父——女遗传作为导致全身皮肤病的精子细胞突变：与遗传咨询的相关性。
疤痕可能是皮肤顶层细胞过度生长引起的，如在表皮痣（EN）的情况下，可见皮肤小体积增厚的斑块。编码皮肤蛋白的基因角蛋白1或角蛋白10的突变引发了EN，但这些突变仅发生在身体的一些细胞群体中，因此被称为马赛克。因为精子和细胞的基因很少发生突变，所以胎记通常不会被遗传。然而，当遗传确实发生时，孩子会发现与受影响的父母相同的皮肤症状，但覆盖其整个身体。
名古屋大学研究与Juntendo大学浦安医院合作，导致在父亲中发现了一种这样的病例，该父亲作为精子细胞（种系）突变传播给他的女儿，导致更广泛的皮肤病变——表皮溶解性鱼鳞病（ EI），影响全身。该研究发表子在“研究皮肤病学杂志”上。
女孩的父亲在他的手，腹部和腹股沟上有小块增厚的皮肤，影响了他身体表面的0.5％。共同作者Yasushi Suga说：“我们从其中一个区域采集了一个皮肤样本，并确定了我们在女儿中发现的相同的角蛋白10突变。 “这证实了同样的突变是父亲的EN引起的，并且作为EI传给了女儿。”
女孩的父母想知道他们未来的孩子受到EI的影响，所以研究团队使用高度敏感的DNA测序技术来揭示，有3.9％的父亲的精液发生了突变。然而，确定疾病传播的确切风险需要考虑突变对精子施用卵的能力的影响。
“马赛克遗传性皮肤病的症状是高度可见的，所以疾病可以在受影响的儿童出生之前被识别，不像不影响皮肤的遗传疾病，”相应的作者Michihiro Kono说。 “这样就可以确定疾病传播的风险，并使夫妇接受遗传咨询。”
原始出处：
Michihiro Kono， Yasushi Suga， Tomohiro Akashi， et al. A child with epidermolytic ichthyosis from a parent with epidermolytic nevus： risk evaluation of transmission from mosaic to germline. Journal of Investigative Dermatology (2017). DOI： 10.1016/j.jid.2017.04.036.
作者：sunshine2015
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