Rheumatology:一种与TNF受体相关周期性综合征及其代谢特征相关的新型TNFRSF1A突变
2023-02-13 紫菀款冬 MedSci原创
描述了一个肿瘤坏死因子受体超家族成员1A基因(TNFRSF1A)发生新突变的家族,该家族可导致肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)伴肾AA-淀粉样变。
目的:描述了一个肿瘤坏死因子受体超家族成员1A基因(TNFRSF1A)发生新突变的家族,该家族可导致肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)伴肾AA-淀粉样变。
方法:对患病家庭成员进行病例调查。进一步研究了这些患者的血浆代谢组,并使用质谱法与健康对照组进行比较。
结果:在所有有症状的家族成员中,在TNFRSF1A基因中检测到以往未描述的变异c.3A>G (p.Q111R)。卡那单抗(Canakinumab)被证明是一种有效的治疗选择,促使所有接受治疗的患者病情缓解。一名疑似肾淀粉样变的患者在治疗后显示蛋白尿接近正常。
代谢组分析显示,与健康对照组相比,31种代谢化合物上调,35种代谢化合物下调。最失调的代谢物属于精氨酸生物合成、苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸生物合成以及半胱氨酸和蛋氨酸代谢的途径。在所有三例TRAPS患者中观察到的代谢变化似乎与卡那单抗治疗和随后的缓解无关。
结论:该研究发现了一个与淀粉样变相关的TNFRSF1A基因突变。卡那单抗是治疗这种新的可能致病变异的有效药物。代谢组的改变在与精氨酸生物合成、色氨酸代谢以及半胱氨酸和蛋氨酸代谢相关的途径中最为突出,似乎不受卡那单抗治疗的影响。需要进一步的研究来确定这些代谢组学变化在TRAPS病理生理学中的作用。
文献来源:
Steiner JD, Annibal A, Laboy R, et al. A novel TNFRSF1A mutation associated with TNF-receptor-associated periodic syndrome and its metabolic signature [published online ahead of print, 2023 Feb 8]. Rheumatology (Oxford). 2023;kead068. doi:10.1093/rheumatology/kead068
作者:紫菀款冬
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
没听过这个病
44