Circulation：肥厚型心肌病：一人患病，全家警惕！
2019-07-17 MedSci MedSci原创
肥厚性心肌病(HCM)是一种具有年龄相关外显率的遗传性心肌病。目前的指南推荐HCM患者亲属从10岁开始进行临床筛查，但这种方法的临床价值尚未得到系统的评估。研究人员收集1994年-2017年在一级亲属诊断为HCM后进行家庭筛查的儿童临床资料。594个家庭中共有1198名儿童（≤18岁）进行了定期评估（中位持续时间3.5年，四分位数范围：1.2-7），其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准（左心室
594个家庭中共有1198名儿童（≤18岁）进行了定期评估（中位持续时间3.5年，四分位数范围：1.2-7），其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准（左心室壁中位厚度达13mm，四分位范围 8-21mm），另有25人在随访过程中发展成HCM。确诊的中位年龄为10岁（四分位范围：4-13岁），44人（72%）确诊HCM时不超过12岁。截止最后一次随访时，HCM患儿的中位年龄为14岁。儿童HCM家族史在诊断为HCM的患者中更为常见（32 例[56%] vs 257例 [23%];P<0.0015)。18位（32%）患者开始针对症状进行药物治疗；2位（4%）患者进行了间隔肌切除术；14位(25%)患者接受植入式心律转复除颤器；1位患者进行了心脏移植；2例心脏骤停复苏；1人死于脑血管意外。
进行筛查的一级儿童亲属中，约5%的个体在首次或随后的评估中被诊断为HCM，其中大多数为青春期前儿童。家族性HCM在儿童期的表型多种多样，部分病情严重，提示HCM临床筛查应从小开始。
原始出处：
Gabrielle Norrish， et al. Yield of Clinical Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Child First-Degree Relatives. https：//doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.038846Circulation. 2019；140：184–192
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